Cystická fibróza: nová naděje pro „slané děti“
Mutace genů
„Cystická fibróza je vrozené onemocnění vyvolané mutacemi genu CFTR. Tyto mutace vedou k poruše CFTR proteinu, což je kanál na buněčné membráně řady orgánů, který má za úkol transportovat anionty, typicky chloridové ionty. Při této poruše dochází k postižení řady orgánů a také potních žláz, kdy pot obsahuje zvýšené množství soli,“ vysvětluje MUDr. Libor Fila, přednosta Pneumologické kliniky 2. LF UK a FN Motol.
Včasná diagnostika
Dnes se nemoc diagnostikuje již při novorozeneckém screeningu. Pokud je podezření, dělá se tzv. potní test (rozbor potu s průkazem zvýšeného množství soli), následuje vyšetření plicních funkcí a stanovení rozsahu plicního postižení. Součástí diagnostiky je rovněž genetické vyšetření.
Kiss your baby!
„Moje dcera vypadala od narození jako normální zdravé dítě. Jen měla stále mastné stolice. Po sérii vyšetření ji ve třech letech diagnostikovali cystickou fibrózu. Bylo to roce 2000, kdy ještě nebyl zavedený novorozenecký screening pro CF. Od jeho zavedení se již může s léčbou pacienta začít prakticky okamžitě,“ vzpomíná na začátky nemoci Simona Zábranská, maminka pacientky s cystickou fibrózou, ředitelka pacientské organizace Klub nemocných cystickou fibrózou.
Jedním z ukazatelů nemoci je velmi slaný pot. Proto bývají pacienti s CF označováni jako slané děti. Na tom byla kdysi založena i laická diagnostika: „Kiss your baby!“. Dochází také k opožděnému odchodu první stolice (smolky), k prodloužené novorozenecké žloutence a k velmi pozvolnému přibývání na váze. Charakteristické je také neprospívání i přes velkou chuť k jídlu. Stolice jsou objemné, mastné a nápadně páchnou. Na první pohled ale nepoznáte, že pacient trpí cystickou fibrózou.
Komplikovaná dostupnost léčby
„Nedostupnost inovativní léčby je pro pacienty s CF i jejich rodiny velmi frustrující. Nemocný, který je již v pokročilé fázi onemocnění, ví, že existuje léčba, která by mu pomohla, ale on se k ní nemůže dostat. Pacienti se tak zbytečně dostávají na čekací listinu pro transplantaci plic nebo se jí také nemusí dožít,“ uvádí závěrem paní Zábranská.
Jak se léky dostávají k pacientům?
V současné době léky na vzácná onemocnění vstupují do systému víceméně jen dvěma způsoby, a to buď získáním statutu tzv. vysoce inovativního léčivého přípravku, nebo žádostí skrze § 16 zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění. První zmiňovaný postup je komplikovaný mimo jiné v tom, že lék je hrazen pouze dočasně, nikoliv do doby, kdy jej pacient může potřebovat. Druhý způsob naráží na neexistenci jednotných pravidel. Posuzování, zda pacient lék obdrží, nebo ne, probíhá individuálně. Celý proces může trvat měsíc i déle.
Nová legislativa. Nová naděje pro pacienty
Aktuálně diskutovaná vládní novela zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění přináší v oblasti léků na vzácná onemocnění zásadní změny. Právní řád nově uzná existenci léčiv pro vzácná onemocnění, stanoví specifické podmínky jejich vstupu do českého systému úhrad a zřídí nový poradní orgán při Ministerstvu zdravotnictví ČR, tzv. Ministerskou komisi. V té zasednou zástupci ministerstva a pojišťoven společně s odborníky a pacienty. Na základě jejího doporučení vydá ministr závazné stanovisko o daném léku.
„Pokud bude léčivo schváleno a zařazeno do systému úhrad ze zdravotního pojištění, mají pacienti vyhráno. Lék pro ně bude dostupný bez zbytečného odkladu tak dlouho, dokud bude potřeba,“ vysvětluje závěrem Jakub Dvořáček. Díky sdílení nákladů mezi farmaceutickými společnostmi a zdravotními pojišťovnami bude navíc zajištěna i dlouhodobá udržitelnost financování zdravotnického systému.
